Genetika a dědičnost u člověka

Proces dědičnosti je řízen a kontrolován geny. Polovička genové výbavy pochází od matky, druhá polovina od otce. V důsledku tohoto přenosu genů se potomci téměř pravidelně podobají svým rodičům. Existují ovšem i výjimky.
Velkou roli v dědičnosti hraje náhoda; jsou zde však i určitá pravidla a vzorce. Jako první je odhalil moravský mnich německého původu Johann Gregor Mendel již v 19. století sérii pokusů se zahradním hrachem. Díky Mendelovým experimentům i všem později získaným poznatkům o buněčné struktuře se dnes ví, že každý člověk vlastní 2 totožné kopie každého genu, z nichž jednu zdědil po otci, druhou po matce. Ne všechny páry genů jsou ovšem srovnatelné. Vědci rozlišují geny dominantní a recesivní. Pokud se tyto dva druhy setkají, pak dominantní potlačí recesivní. Naopak recesivní gen se může prosadit pouze tehdy, je-li i druhý gen recesivního charakteru. Příkladem recesivní dědičnosti jsou zrzavé, velmi světlé vlasy či modré oči.
Geny mohou být i kodominantní, o čemž nejlépe svědčí krevní skupiny. Existují tři možné typy hlavních genů krevních skupin- A, B, 0. Každý gen má alternativní formy, nazývané alely, avšak u každého z nich se mohou vyskytovat vždy pouze dvě. Geny skupin A a B jsou kodominantní, takže zdědí-li někdo geny A i B, má krevní skupinu AB. Gen skupiny 0 je však recesivní, a tak může vytvořit skupinu 0 pouze u osoby se dvěma takovými geny současně. Výjimečně ovšem může osoba krevní skupiny A zplodit ve spojení s partnerem skupiny B potomka s krevní skupinou 0. Pohlaví narozeného dítěte je určováno již v okamžiku početí pohlavními chromosomy, děděnými po rodičích. Všechna vajíčka produkovaná ženinými vaječníky obsahují chromosom X, který vznikl rozštěpením páru chromosomů obsaženého v původní buňce. Normální mužské somatické buňky ovšem obsahují jeden chromosom X a jeden Y, takže při dělení buněk jich polovina vzniká s chromosomem X, druhá pak s chromosomem Y. Je tedy šance na vznik zygoty XX (ženské) nebo XY (mužské) rovnocenná.
Všechny geny se mohou proměňovat čili prodělávat mutace, a to v důsledku působení různých faktorů prostředí, z nichž se dnes nejvíce hovoří o ionizujícím záření a různých chemikáliích. Většina mutací je škodlivých, a postižené organismy proto obvykle umírají dokonce ještě před narozením. Nicméně existují také určité mutace užitečné, jichž se užívá např. při šlechtění zvířecích chovů, aby se vyprodukovaly specifické druhy. U člověka jsou mutace a mutageny- tedy substance mutace způsobující- mimořádně důležité. Dojde-li k mutacím v pohlavních buňkách, u příslušné osoby se neprojeví vůbec nic- může však dojít k dědičnému přenosu poruchy na příští generaci. K většině mutacím ovšem dochází v somatických čili nepohlavních buňkách. Ty sice nemohou ovlivnit dědičné nebo děděné vlastnosti, způsobují však často velmi dramatické změny u nositele těchto buněk. Tělesné čili somatické buňky se totiž neustále replikují, takže každá vzniklá mutace je okamžitě přenášena i na nové buňky. Rakovina se dnes považuje za onemocnění způsobované právě genetickým postižením buňky. Namísto správného naprogramování jsou rakovinné buňky mutovány a vybaveny neomezeného růstu a replikace; navíc se ještě můžou šířit po celém těle. K látkám způsobujícím rakovinu- tzv. karcinogenům- patří různé chemikálie, radioaktivní zařízení, tabákový kouř, azbestový prach a ultrafialové záření.